Вы здесь

Тесты для младенцев

Скрининг предполагает детальное исследование на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний / Фото Екатерины Эстер

В Ненецком автономном округе, как и на всей территории страны, с 1 января 2023 года заработала программа расширенного неонатального скрининга.

Речь идёт об обследовании новорождённых детей на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний.

Отметим, ранее неонатальный скрининг в стране проводился только на пять групп заболеваний.

Новый подход позволит диагностировать ряд врождённых или наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение детям.

– Программа расширенного неонатального скрининга предполагает забор крови у новорождённого и её детальное исследование на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний. У доношенных малышей в возрасте 24–48 часов жизни образец крови берут не ранее чем через три часа после кормления. У недоношенных новорождённых – на седьмые сутки жизни. Далее в течение 72 часов образцы направляются в медико-генетический центр Санкт-Петербурга для расширенного исследования. При обнаружении высокого риска врождённых и (или) наследственных заболеваний у новорождённого производится повторный забор образца крови, который направляется на подтверждающую диагностику в ведущую медико-генетическую организацию в России – Московский медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, – пояснили в Департаменте здравоохранения, труда и социальной защиты населения НАО.

Далее, исходя из каждой конкретной ситуации, ребёнку назначается дополнительное обследование и определяется тактика лечения.

Программа расширенного нео­натального скрининга поможет повысить эффективность лечения. Чем раньше начата терапия, тем больше шансов у ребёнка на здоровое детство и полноценную жизнь. Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания.

К настоящему моменту в НАО в рамках неонатального скрининга у новорождённых детей взято уже 32 пробы. Одна из них направлена на подтверждающую диагностику в Москву. В данный момент в регионе нет подтверждённых случаев заболеваний у новорождённых детей в рамках расширенного неонатального скрининга.

Отметим, в России уже выявлен один случай орфанного заболевания при расширенном неонатальном скрининге. У ребёнка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Девочке проведены все необходимые обследования, результаты вместе с заключением врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребёнка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

У ещё одного ребёнка в рамках расширенного неонатального скрининга подтверждено генетическое заболевание – первичный иммунодефицит. В настоящее время ребёнок находится под наблюдением специалистов и проходит обследование для определения дальнейшей тактики лечения.

 

На доклинической стадии

Неонатальный скрининг является самым эффективным методом снижения детской смертности и профилактики инвалидности у детей. В России обследование проводится с целью выявления наиболее распространённых наследственных заболеваний.

Цель здесь одна: выявить поломку в организме (генетическую мутацию) и начать адекватное, эффективное лечение как можно раньше, в первые дни после рождения, чтобы не дать развиться клиническим проявлениям болезни и не допустить ранней инвалидизации детей, максимально продлить их жизнь и сохранить её качество. Массовое обследование самое эффективное: нарушения выявляют в 99% случаев.