За два месяца 2023 года в Ненецкой окружной больнице провели расширенный неонатальный скрининг 56 новорождённым. По результатам анализов все малыши здоровы.

В Ненецком автономном округе, как и во всей стране, с 1 января 2023 года заработала программа расширенного неонатального скрининга. Она подразумевает обследование новорождённых детей на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний, метаболических нарушений ещё до проявления клинических симптомов.

Ранее новорождённых обследовали только на пять групп заболеваний.

– Новый подход позволяет диагностировать редкие врождённые или наследственные заболевания, метаболические нарушения в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение. Очень хорошо, что на сегодняшний день по итогам расширенного скрининга все дети, рождённые в регионе, здоровы, – сообщили в Департаменте здравоохранения, труда и социальной защиты населения НАО.

Всего в стране тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга прошли 95 тысяч новорождённых.

По результатам исследований около 1 тысячи младенцев отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется проведение подтверждающей диагностики. У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания. У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). У четырёх – первичный иммунодефицит. Ещё у семи младенцев выявлены наследственные болезни обмена.